STATISTICI… Un număr de 133 de persoane din județul Vaslui sunt diagnosticate cu boli rare, conform datelor furnizate de reprezentanții Direcției de Sănătate Publică (DSP) Vaslui. În ultimul deceniu, progresele științifice au sporit înțelegerea bolilor rare și a cauzelor lor, permițând dezvoltarea opțiunilor terapeutice. Cu toate acestea, doar 5% dintre bolile rare au un tratament disponibil, iar acest decalaj în îngrijire a tras un semnal de alarmă de a găsi noi abordări, care pot schimba viețile celor afectați .
Bolile rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane, raportat la populația globală. În proporție de 85%, se consideră că ele sunt declanșate de un factor genetic. În cazul multora dintre aceste afecțiuni, simptomele pot fi observate încă de la naștere sau din copilărie. În prezent, “familia” bolilor rare cuprinde între 5.000 și 8.000 de maladii. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimați aproximativ 246.000 de pacienți. În Statele Unite, o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puțin de 200.000 de oameni dintr-o populație de peste 314 milioane (o persoană din 1.500). În Japonia este considerată ca fiind o boală rară cea care afectează mai puțin de 50.000 de oameni din totalul populației, de peste 127 de milioane de cetățeni.
Iată de ce boli rare suferă vasluienii
Azi, în evidențele Institutului Național de Sănătate Publică din România se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este posibil mult mai mare. Conform datelor Diecției de Sănătate Publică Vaslui, în județul Vaslui sunt 133 de persoane care sunt diagnosticate cu boli rare. ”Majoritatea bolilor rare au cauze genetice. Incidența acestor boli este determinată în principal de îmbunătățirea tehnicilor de diagnostic genetic, care permit identificarea afecțiunilor nediagnosticate anterior, alături de mutații genetice ereditare sau mutații noi. Dezvoltarea testelor genetice din ultimii ani a luat o amploare deosebită, contribuind astfel la identificarea cauzei moleculare a multor boli rare. Aceste tehnologii au permis diagnosticarea pacienților anterior nediagnosticați. Majoritatea bolilor rare sunt cronice și progresive, simptomele putând apărea la naștere sau mai târziu, în cursul vieții”, au precizat reprezentanții DSP Vaslui pentru Agerpres. Dintre pacienții cu boli rare din județul Vaslui, 22 au hemofilie, 11 suferă de talasemie, iar 10 au fost diagnosticați cu fenilcetonurie.
95% dintre aceste boli nu au tratament
Din numărul total de oameni afectați de boli rare, la nivel mondial, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienți sunt înregistrați și integrați clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică, potrivit specialiștilor. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariția lor este cauzată în proporție de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.
Sursa: https://www.vremeanoua.ro/peste-130-de-vasluieni-sufera-de-boli-rare/